fonendoEl Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética que se puede diagnosticar desde el nacimiento, es decir, es congénita. Provoca disminución del tono muscular, problemas en la capacidad mental y una constante falta de sensación de saciedad. Los bebés con SPW suelen tener tejidos reblandecidos, con escasa fuerza muscular y dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos no descendidos y, tanto varones como mujeres, un desarrollo sexual incompleto. Sus glándulas sexuales producen hormonas en menor cantidad o no las producen y generalmente, son personas obesas y con poca masa muscular. Aún con afectación de diferentes partes del cuerpo, la salud general, en personas con S. de Prader-Willi suele ser buena, sin embargo la obesidad, y sus complicaciones, es la causa más importante de morbimortalidad.

Además de tener un metabolismo vital diferente, la parte del cerebro que controla la saciedad no funciona adecuadamente y ser un síndrome catalogado como Enfermedad Rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en el variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona.


Psych medications in PWS

When and why to consider medications to treat symptoms in PWS

Publicado el 18 nov. 2015, presented by Elizabeth Roof, Vanderbilt University.

FamCare: controles de salud

Chequeo de saludLos fundamentos para una vida adulta saludable de una persona con síndrome de Prader-Willi (SPW) incluyen un plan de alimentación adecuado y saludable, actividad física regular, eficaz para evitar la obesidad, manteniendo el cuerpo en forma y una buena salud mental. Antes de que esto pueda alcanzarse, la gente que trabaja con la persona que tiene PW debe tener una buena comprensión de las complejidades del síndrome.

Esta "lista de control" es para ayudar a mantener una buena salud para la persona con SPW. Es para ser compartida con otros miembros de la familia, profesionales y cuidadores que estén involucrados con la persona con PW.

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Dolor de estómago

en el SPW puede amenazar la vida

por Lene Steensen (cuidador para J, PWS, Holbæk, Dinamarca)

"Vivo con apoyo" es una casa en Holbæk, Dinamarca, donde un joven de 38 años (aquí llamado J) con SPW está viviendo. Yo soy su asistente personal. Él tiene su propio apartamento en la llamada "Comunidad de Grupo". J tiene ayuda y apoyo a diario, especialmente, en relación con los alimentos y las finanzas.

perforación de estómagoEl otoño pasado, sucedió que J, durante una noche de domingo, experimentó dolor en su estómago. J llamó el mismo a un médico (no hay personal durante la noche). Cuando el médico llegó, la conclusión fue que el dolor se debía a una infección no grave, gastroenteritis. Cuando llegó un compañero, el lunes por la mañana, J todavía se quejaba de dolor, y llamaron a un médico que lo derivó al Hospital local en Holbæk. Allí les dijeron que el dolor fue causado por una infección no grave. J tenía pruebas de sangre que mostraban signos de una posible infección. Le dieron penicilina, y fue enviado a casa. J dijo más tarde que tal vez el medicamento ayudó un poco... Cuando miraron el abdomen, no encontraron nada alarmante. Cuando le palparon el área del estómago J se quejó solo muy poco. Como era mi día libre, me incorporé al trabajo el martes, y fue cuando me contaron lo sucedido.

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To Medicate or Not to Medicate

Dra. ForsterTo Medicate or Not to Medicate - DVD 2008 "Food, Behavior and Beyond" subtítulado en español

Cognitive and Behavioral Traits - Dra. Janice L. Forster, es neuropsiquiatra de niños y adolescentes, con más de 10 años de experiencia en la gestión de las personas hospitalizadas con complicaciones por el S. de Prader-Willi.

 - Janice L. Forster, MD is a child and adolescent neuropsychiatrist with more than 10 years experience managing hospitalized persons with complications of PWS.-

"Existen varios mitos sobre el Síndrome Prader-Willi que creen muchos doctores. Esto ha provocado muchos fracasos con ensayos de medicamentos. El primer mito es..."

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Prader-Willi Shop

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